Джоанну Ромменс знают, как канадского генетика, которая работала в составе исследовательской группы, занимавшейся идентификацией и клонированием гена СFТR, пишет toronto.name. Его мутация является причиной кистозного фиброза.
Со временем Джоанне удалось обнаружить ген, который отвечает за синдром Швахмана-Даймонда. Последний является редким генетическим заболеванием, которое приводит к гематологическим проблемам и нарушает работу поджелудочной железы.
В нашем материале, со ссылкой на unb.ca, мы подробнее расскажем о научном пути Джоанны Ромменс.
Обучение
Наша героиня все своё детство провела на ферме. Когда девушка окончила школу, то поступила в университет, где она изучала молекулярную биологию.
Позже Джоанна поступила в аспирантуру, и увлеклась синтетической химией.
1986-той ознаменовался получением нашей героиней докторской степени.
Ценный сотрудник
Благодаря своим научным разработкам и важным проектам, Джоанну пригласили в качестве научного сотрудника в Торонтскую Детскую больницу. Также она присоединилась к профессорскому составу Торонтского Университета.
Научные работы
Относительно научных исследований Джоанны, важно отметить то, что она смогла успешно провести идентификацию гена, который отвечает за муковисцидоз.
Этот проект наша героиня реализовала, уже работая в Детской больнице.
Упомянутый ген Джоанна обнаружила, благодаря генетическому анализу сцепления. В частности, речь идёт о том, что биолог искала генетические маркеры, которые имели пациенты с муковисцидозом. В то время, как их здоровые родственники были лишены таких маркеров.
Маркеры как средство достижения цели
Рекомбинация приводит к тому, что гомологичные сегменты меняют некоторые хромосомы тогда, когда развивается зародышевая клетка.
Что касается маркеров, то они наследуются с геном, который отвечает за муковисцидоз. Но это происходит лишь в случае их близкого расположения на хромосоме.
Именно по этой причине Джоанна решила пользоваться маркерами, чтобы достичь обнаружения приблизительного места расположения гена.
После этого наша героиня перешла к использованию специальной комбинации, чтобы обнаружить ген СF. Ведь он регулирует трансмембранную муковисцидозную проводимость.
Продолжение изучения
Важно отметить, что наша героиня не прекратила изучать кистозный фиброз после идентификации упомянутого гена.
Она занялась открытием собственной лаборатории, где продолжилось изучение муковисцидоза. В этом процессе Джоанне очень помогли её знания в такой сфере, как молекулярная генетика.
Кроме этого, Джоанна для того, чтобы изучить, как гены могут стать причиной муковисцидозной патологии, начала использование мышей. Это помогло ей изучить влияние мутаций гена СFTR на конкретную систему органов.
Ее величество Генетика
Помимо всего вышесказанного, наша героиня активно изучала другие генетические заболевания.
В частности, речь идёт о синдроме Швахмана-Даймонда. Это редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, из-за которого страдает поджелудочная железа.
Последняя способствует тому, что вырабатываются многие пищеварительные ферменты. А те пациенты, у которых был диагностирован упомянутый синдром, страдают от того, что ферменты в недостаточном количестве поступают в кишечник. А это, в свою очередь, мешает питательным веществам всасываться.
2002-рой ознаменовался тем, что Джоанна выявила ген, который приводит к синдрому Швахмана-Даймонда. Однако в организме человека есть копия данного гена. Причиной её появления стала генетическая дупликация. А после произошла его инактивация, благодаря генетическим мутациям.
Джоанна обнаружила, что мутации приводили к преждевременным стоп-кодонам. А они, в свою очередь, становились причиной выработки укороченных версий белка SВDS.
Важно отметить, что именно данный белок является активным «участником» созревания рибосом.
Другие исследования
Также наша героиня обнаружила гены, которые имеют прямую связь с онкологией молочной железы и заболеванием Альцгеймера.
Она тщательно изучала нейродегенеративное заболевание Хантингтона, и причины, которые приводят к нарушению накопления в организме меди.
Благотворительность
Справедливо отметить, что наша героиня, помимо научной деятельности, также активно занимается благотворительностью.
Так, она была сотрудником волонтерского лагеря, где проходили специальное обучение семьи, которые пострадали от синдрома Швахмана-Даймонда.