Джоанну Ромменс знають, як канадського генетика, яка працювала в складі дослідницької групи, що займалася ідентифікацією та клонуванням гена СFТR, пише toronto.name. Його мутація є причиною кістозного фіброзу.
Згодом Джоанні вдалося виявити ген, який відповідає за синдром Швахмана-Даймонда. Останній є рідкісним генетичним захворюванням, що призводить до гематологічних проблем та порушує роботу підшлункової залози.
В нашому матеріалі, з посиланням на unb.ca, ми докладніше розповімо про науковий шлях Джоанни Ромменс.
Навчання
Наша героїня все своє дитинство провела на фермі. Коли дівчина закінчила школу, то вступила до університету, де вивчала молекулярну біологію.
Пізніше Джоанна вступила до аспірантури й захопилася синтетичною хімією.
1986-тий ознаменувався отриманням нашою героїнею докторського ступеня.
Цінний співробітник
Завдяки своїм науковим розробкам та важливим проєктам, Джоанну запросили працювати як наукового співробітника до Торонтської Дитячої лікарні. Також вона приєдналася до професорського складу Університету Торонтського.
Наукові роботи
Щодо наукових досліджень Джоанни, важливо зазначити те, що вона змогла успішно провести ідентифікацію гена, який відповідає за муковісцидоз.
Цей проєкт наша героїня реалізувала, вже працюючи в Дитячій лікарні.
Згаданий ген Джоанна виявила завдяки генетичному аналізу зчеплення. Зокрема йдеться про те, що біолог шукала генетичні маркери, які мали пацієнти з муковісцидозом. Тоді як їхні здорові родичі були позбавлені таких маркерів.
Маркери як засіб досягнення мети
Рекомбінація призводить до того, що гомологічні сегменти змінюють деякі хромосоми тоді, коли розвивається клітина зародка.
Щодо маркерів, то вони успадковуються з геном, який відповідає за муковісцидоз. Але це відбувається лише в разі їхнього близького розташування на хромосомі.
Саме з цієї причини Джоанна вирішила користуватися маркерами, щоб досягти виявлення приблизного розташування гена.
Після цього наша героїня перейшла до використання спеціальної комбінації, щоб знайти ген СF. Адже він регулює трансмембранну муковісцидозну провідність.
Продовження вивчення
Важливо зазначити, що героїня не припинила вивчати кістозний фіброз після ідентифікації згаданого гена.
Вона зайнялася відкриттям власної лабораторії, де продовжилося вивчення муковісцидозу. В цьому процесі Джоанні дуже допомогли її знання у такій сфері, як молекулярна генетика.
Крім цього, Джоанна для того, щоб вивчити, як гени можуть стати причиною муковісцидозної патології, розпочала використання мишей. Це допомогло їй вивчити вплив мутацій гена СFTR на конкретну систему органів.
Її величність Генетика
Крім усього вищесказаного, наша героїня активно вивчала інші генетичні захворювання.
Зокрема йдеться про синдром Швахмана-Даймонда. Це рідкісне аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, через яке страждає підшлункова залоза.
Остання сприяє тому, що виробляються багато травних ферментів. А ті пацієнти, які мали діагностований згаданий синдром, страждають від того, що ферменти в недостатній кількості надходять до кишечника. А це, в свою чергу, заважає поживним речовинам всмоктуватися.
2002-й ознаменувався тим, що Джоанна виявила ген, який призводить до синдрому Швахмана-Даймонда. Однак у людини є копія даного гена. Причиною появи стала генетична дуплікація. А потім відбулася його інактивація завдяки генетичним мутаціям.
Джоанна виявила, що мутації призводили до передчасних стоп-кодонів. А вони, в свою чергу, спричиняли вироблення укорочених версій білка SВDS.
Важливо, що саме цей білок є активним “учасником” дозрівання рибосом.
Інші дослідження
Також наша героїня виявила гени, які мають прямий зв’язок з онкологією молочної залози та захворюванням Альцгеймера.
Вона ретельно вивчала нейродегенеративне захворювання Хантінгтона й причини, які призводять до порушення накопичення в організмі міді.
Благодійність
Справедливо зазначити, що наша героїня, окрім наукової діяльності, також активно займається благодійністю.
Так, вона була співробітником волонтерського табору, де проходили спеціальне навчання сім’ї, які постраждали від синдрому Швахмана-Даймонда.
Фото: digitalarchive.tpl.ca, uoftmedicalgenomics
