Стивен Уэйн Шерер является канадским учёным, который занимается изучением генетических вариаций заболеваний человека, пишет toronto.name.
Благодаря его открытиям и разработкам, научное сообщество смогло по-новому взглянуть на гены, и их роль в развитии того или иного заболевания.
Ранние годы
Наш герой является уроженцем провинции Онтарио. Он окончил Университет Ватерлоо, где получил бакалаврскую степень. А магистром и доктором философии Стивен стал уже после окончания медицинского факультета Торонтского Университета.
Роль открытий Шерера
Благодаря открытиям Стивена, мировое научное сообщество получило первоначальное описание такого явления, как полногеномные вариации копий СNV генов, а также ДНК.
В частности, речь идёт об определении СNV, как одной из распространённых форм изменчивости человеческих генов.
Согласно предыдущей теории, люди считались на 99,9% идентичными по ДНК, имея лишь небольшую разницу в вариациях. И то, ее практически полностью объясняли однонуклеотидные полиморфизмы, которых насчитывалось три миллиона.
Принято было считать, что столкнуться с более крупными геномными изменениями, имеющими отношение к потере или приобретению огромного количества нуклеотидов, возможно крайне редко.
Изменение ситуации
Но тогда, когда Шерер открыл частые изменения СNV, которые содержат геномы всех человеческих клеток, — ситуация значительно изменилась.
Ведь благодаря данному открытию, появилась возможность исследовать естественную генетическую изменчивость, эволюцию и заболевания.
Интересно, что по воспоминаниям самого Стивена, изначально научное сообщество не сильно поверило в его открытие. Но это не смогло заставить его лично усомниться в успехе.
Сенсация в мире науки
Со временем Шерер решил заняться созданием первых карт СNV человеческого ДНК. Благодаря ним можно было достичь раскрытия структурных свойств, механизмов формирования и популяционной генетики, которыми отличается ранее непризнанная форма естественной изменчивости.
Подобные исследования стали настоящей сенсацией в научном сообществе. И они позволили обнаружить, что СNV можно вычислить тысячами на один геном. Поэтому ним охватывается в несколько раз больше данных, чем SNР. А это, в свою очередь, является свидетельством того, что хромосомы имеют «динамическую лоскутную» структуру.
Позже данные результаты нашли дополнительное подтверждение учёными.
Появление тестов
На протяжении 2007-2010-х наш герой смог обнаружить многочисленные СNV, которые имеют отношение к заболеваниям.
Кроме того, учёный выявил, что более десяти процентов людей наделены соответствующими генами тогда, когда они имеют аутистические заболевания.
Благодаря таким открытиям, появились доступные тесты, которые позволяют диагностировать аутизм на раннем этапе.
Со временем Стивен вместе с коллегами из китайских и американских университетов, начал использовать секвенирование генома. Это позволило учёным заняться поиском клинически значимых генетических вариантов среди канадцев, имеющих аутизм.
Важный проект
Важно отметить, что в течение 1998-2003-х наш герой был руководителем специального проекта. В ходе него проводились исследования хромосом семи человек.
Это позволило выявить гены, вызывающие голопрозэнцефалии, почечной карциномы, синдрома Вильямса, крестцовой агенезии, цитруллинемии, ацидоза почечных канальцев.
Также в ходе проведения указанных исследований, ученый смог достичь обнаружения самого большого гена генома. Со временем выяснилось, что именно он имеет непосредственное отношение к аутизму.
Результатом проекта стало получение первого опубликованного описания хромосом семи человек.
Другие открытия
Позже наш герой приступил к другим исследованиям, которые привели к идентификации генов заболеваний, становящихся причиной смертельных форм эпилепсии.
А 2012-тый ознаменовался запуском Шерером проекта «Персональный геном».
Фото: victoriana.com