Стівен Вейн Шерер є канадським вченим, який займається вивченням генетичних варіацій хвороб людини, пише toronto.name.
Завдяки його відкриттям та розробкам, наукова спільнота змогла по-новому поглянути на гени, та їх роль у розвитку того чи іншого захворювання.
Ранні роки
Наш герой є уродженцем провінції Онтаріо. Він закінчив Університет Ватерлоо, де здобув бакалаврський ступінь. А магістром та доктором філософії Стівен став уже після закінчення медичного факультету Торонтського Університету.
Роль відкриттів Шерера
Завдяки відкриттям Стівена світове наукове співтовариство отримало початковий опис такого явища, як повногеномні варіації копій СNV генів, а також ДНК.
Зокрема, йдеться про визначення СNV як однієї з поширених форм мінливості людських генів.
Згідно з попередньою теорією, люди вважалися на 99,9% ідентичними за ДНК, маючи лише невелику різницю у варіаціях. І те її практично повністю пояснювали однонуклеотидні поліморфізми, яких налічувалося три мільйони.
Прийнято було вважати, що зіткнутися з більшими геномними змінами, що стосуються втрати або придбання величезної кількості нуклеотидів, можливо вкрай рідко.
Зміна ситуації
Але тоді, коли Шерер відкрив часті зміни СNV, які містять геноми всіх людських клітин, ситуація значно змінилася.
Адже завдяки цьому відкриттю, з’явилася можливість дослідити природну генетичну мінливість, еволюцію та захворювання.
Цікаво, що за спогадами самого Стівена спочатку наукова спільнота не сильно повірила в його відкриття. Але це не змусило його особисто засумніватися в успіху.
Сенсація у світі науки
Згодом Шерер вирішив зайнятися створенням перших карт СNV людської ДНК. Завдяки ним можна було досягти розкриття структурних властивостей, механізмів формування та популяційної генетики, якими відрізняється раніше невизнана форма природної мінливості.
Подібні дослідження стали справжньою сенсацією у науковому співтоваристві. І вони дозволили виявити, що СNV можна вирахувати тисячами на один геном. Тому ним охоплюється у кілька разів більше даних, ніж SNР. А це, в свою чергу, є свідченням того, що хромосоми мають “динамічну клаптеву” структуру.
Пізніше ці результати знайшли додаткове підтвердження вченими.
Поява тестів
Протягом 2007-2010-х років наш герой зміг виявити численні СNV, які мають відношення до захворювань.
Крім того, вчений виявив, що більше десяти відсотків людей наділені відповідними генами тоді, коли вони мають аутистичні захворювання.
Завдяки таким відкриттям з’явилися доступні тести, які дозволяють діагностувати аутизм на ранньому етапі.
Згодом Стівен разом із колегами з китайських та американських університетів почав використовувати секвенування геному. Це дозволило вченим зайнятися пошуком клінічно значущих генетичних варіантів серед канадців, які мають аутизм.
Важливий проєкт
Важливо зазначити, що протягом 1998-2003-х років наш герой був керівником спеціального проєкту. В ході нього проводилися дослідження хромосом семи людей.
Це дозволило виявити гени, що викликають голопрозенцефалію, ниркову карциному, синдром Вільямса, крижову агенезію, цитрулінемію, ацидоз ниркових канальців.
Також у ході проведення зазначених досліджень, вчений зміг досягти виявлення найбільшого гена геному. Згодом з’ясувалося, що саме він має безпосереднє відношення до аутизму.
Результатом проєкту стало отримання першого опублікованого опису семи хромосом.
Інші відкриття
Пізніше наш герой приступив до інших досліджень, які призвели до ідентифікації генів захворювань, що спричиняють смертельні форми епілепсії.
А 2012-тий ознаменувався запуском Шерером проєкту “Персональний геном”.
Фото: victoriana.com
